Otkriven novi genetski POREMEĆAJ 🧬

Simptomi uključuju usporen razvoj, slabije razvijen govor i nizak tonus mišića.

Naučnici su identifikovali do sada nepoznat neurorazvojni poremećaj genetskog porekla, a ovo otkriće moglo bi da omogući postavljanje dijagnoze za hiljade dece i porodica širom sveta. Poremećaj je povezan sa mutacijom u genu RNU2-2, prenosi Science Alert.

Mutacija koja izaziva ovo stanje je recesivna, što znači da dete mora da nasledi izmenjeni gen od oba roditelja da bi se poremećaj ispoljio. Dodatno, gen ne učestvuje direktno u stvaranju proteina, već ima posrednu ulogu u ćelijama. Upravo ove karakteristike objašnjavaju zašto je poremećaj toliko dugo ostao neotkriven, jer se ovakvi delovi DNK ređe analiziraju u istraživanjima.

Međunarodni tim naučnika odlučio je da detaljnije ispita gen „RNU2-2“ nakon što je ranije utvrđeno da njegova druga, dominantna mutacija može da izazove težak poremećaj mozga praćen epilepsijom, iako je to stanje ređe od ovog novootkrivenog.

- Naše otkriće obiteljima pruža ono što su često čekale godinama, jasno molekularno objašnjenje stanja njihova deteta - rekao je genetičar i suvoditelj studije Daniel Greene sa Medicinskog fakulteta Icahn pri Mount Sinaiju u SAD-u.

- Za mnoge obitelji ta je jasnoća od neizmerne važnosti nakon dugog i neizvesnog dijagnostičkog puta. Istovremeno, znanstvenoj zajednici daje konkretan biološki cilj koji će usmeriti buduće terapije.

Poremećaj, nazvan ReNU2 sindrom, nastaje zbog nedostatka molekula U2-2 RNA, koji proizvodi gen RNU2-2. Roditelji mogu biti nosioci jedne izmenjene kopije gena bez simptoma, dok se bolest razvija kada dete nasledi obe kopije.

Istraživači procenjuju da bi ovaj sindrom mogao da čini oko 10 odsto recesivnih neurorazvojnih poremećaja sa poznatim genetskim uzrokom, što znači da bi mogao da pogodi veliki broj ljudi. Simptomi uključuju usporen razvoj, slabije razvijen govor i nizak tonus mišića.

Mogu se javiti i poteškoće u učenju, osobine slične autizmu, kao i problemi sa hodanjem i kretanjem. Kod nekih pacijenata prisutni su epilepsija, problemi sa disanjem ili hranjenjem, ali se simptomi razlikuju od slučaja do slučaja.

Do otkrića je došlo analizom više od 110.000 genoma iz velikih zdravstvenih baza. Naučnici su uporedili podatke osoba sa neurorazvojnim poremećajima i onih bez njih, a zatim uz pomoć statističkih modela identifikovali gene povezane sa ovim stanjem. Rezultati su dodatno potvrđeni analizom krvi kod pojedinih pacijenata.

- Ovo se može smatrati prekretnicom zbog iznenađujuće visoke učestalosti ovih varijanti više od 3 puta su češće od sledeće recesivne mutacije koja uzrokuje teške neurorazvojne poremećaje - izjavio je neuroznanstvenik Cornelius Gross iz Evropskog laboratorija za molekularnu biologiju u Italiji, koji nije učestvovao u istraživanju.

- Ovo otkriće ima opštu medicinsku važnost jer pokazuje da su nekodirajući geni žarišta bolesti i zaslužuju više pažnje u potrazi za genetskim uzrocima bolesti - dodao je Gross.

Osim što porodicama pruža jasnije odgovore, ovo istraživanje bi moglo da pomogne i u razvoju budućih terapija. Ipak, naučnici upozoravaju da postoje brojni izazovi, posebno kada je reč o dostavljanju terapije do mozga i ćelija koje su pogođene ovim poremećajem.

- Iako specifično lečenje za recesivni ReNU2 sindrom još ne postoji, spoznaja da poremećaj proizlazi iz gubitka U2-2 RNA upućuje na moguće strategije genske zamene u budućnosti - zaključio je genetičar Ernest Turro sa Medicinskog fakulteta Icahn pri Mount Sinaiju.

Istraživanje je objavljeno u časopisu Nature Genetics.