Bolest se obično javlja u ranom detinjstvu, a jedina efikasna terapija je transplantacija matičnih ćelija

Kineski naučnici su identifikovali novi gen čiji nedostatak može dovesti do hemofagocitne limfohistiocitoze (HLH), retke i po život opasne bolesti krvi.

Bolest se obično javlja u ranom detinjstvu, a jedina efikasna terapija je transplantacija matičnih ćelija.

Koristeći tehnologiju sekvenciranja genoma, istraživači sa Pekinškog instituta za genomiku, u okviru Kineske akademije nauka i u saradnji sa Pekinškom dečjom bolnicom Nacionalnog medicinskog univerziteta, identifikovali su ranije nepoznati NBAS gen kod kineskih pacijenata sa HLH.

Prema rezultatima studije, koja je obuhvatila 237 slučajeva, procenjena učestalost NBAS varijanti kod obolele dece iznosila je 2,11 odsto, što je NBAS činilo drugim najčešćim mutiranim genom. Prvi, nazvan PF1, ima stopu mutacije od 3,8 procenata.

Autor: redportal.rs