Kada su španski naučnici naišli na čudan slučaj žene koja je imala 12 različitih vrsta tumora pre 36. godine života, odlučili su da malo detaljnije pogledaju njene gene kako bi videli šta je tome uzrok.
Ova 36-godišnjakinja je prvi put lečena od raka u dobi od 2 godine. Kada je imala 15, dijagnostikovan joj je rak materice. U 20. godini hirurški je uklonjen tumor parotidne žlezde. Godinu dana kasnije imala je sarkom.
Dok je prolazila kroz svoje 20. i 30, dijagnostikovano joj je nekoliko različitih tumora. Ukupno ih je imala 12, od kojih je 5 bilo maligno. Stoga je međunarodni tim naučnika, predvođen stručnjacima iz španskog Nacionalnog instituta za istraživanje raka, uzeo uzorke njene krvi i sekvencirao DNA kako bi analizirao genetske mutacije unutar hiljada pojedinačnih ćelija.
Pritom su otkrili nešto čudno: ova žena imala je jedinstvenu mutaciju zbog koje je bila izrazito sklona razvoju tumora 😳😳😳. Imala je mutaciju u obe kopije gena MAD1L1, što do sada nije viđeno kod ljudi. Naime, i pre su zabeležene mutacije na tom genu; čak su ih imali i članovi porodice pacijentkinje. Ali ovo je prvi put da je uočena promena na obe kopije gena.
Gen MAD1L1 odgovoran je za ključni deo mehanizma koji pomaže u poravnavanju hromozoma pre deljenja ćelija. Dvostruka (ili homozigotna) mutacija gena MAD1L1 bila je smrtonosna za embrione miševa, tako da je vrlo iznenađujuće da je otkrivena kod ljudi.
Ove mutacije su kod 36-godišnjakinje prouzrokovale disfunkciju pri replikaciji ćelija i nastanak ćelija s različitim brojem hromozoma. Otprilike 30-40% njenih krvnih ćelija imalo je abnormalan broj hromozoma, piše Science Alert, prenose Nezavisne.
Srušio se BORBENI avion 🤯
KIJEV SE SPREMA PLAN ZA EVAKUACIJU 3 MILIONA LJUDI 😨
RECEPT: Pica kao iz picerije 🍕👩🏻🍳
Autor: nezavisne.com
